Síndrome de Marfan
¿Qué es el Síndrome de Marfan?
- Es un trastorno genético que se caracteriza por afectar el desarrollo normal del tejido conectivo.
- Esto trae consecuencias a nivel de diferentes órganos:
- Vasos sanguíneos
- Corazón
- Pulmones
- Ojos
- Esqueleto.
- Su prevalencia estimada es de 1 por cada 5.000-10.000 nacidos vivos.
¿Por qué ocurre el Síndrome de Marfan?
Hay una mutación en el gen FBN1 que codifica para la fibrilina 1, una proteína esencial para la formación de las fibras elásticas.
Tiene un patrón de herencia autosómico dominante, si uno de los padres tiene la enfermedad, hay una probabilidad del 50% de que el hijo padezca el síndrome.
Hasta el 25% de las personas con S. Marfan presentan mutaciones de novo de forma espontánea (es decir, ninguno de los progenitores les ha transmitido el gen anormal).
¿Cuáles son las principales manifestaciones del Sindrome de Marfan?
- Aneurismas aórticos (principalmente en la raíz)
- Disección aórtica
- Prolapso de la válvula mitral
- Neumotórax (acumulación de aire entre el pulmón y la cavidad torácica)
- Pectus carinatum / en quilla (protrusión del esternón)
- Pectus excavatum / en embudo (hundimiento del esternón)
- Subluxación del cristalino
- Miopía
- Dolicostenomelia (extremidades largas y delgadas)
- Aracnodactilia (dedos muy largos)
- Extensión reducida de los codos
- Protrusión acetabular (deformidad de la articulación de la cadera)
- Pies planos
- Escoliosis (desviación lateral de la columna vertebral),
- Cifosis toracolumbar (exceso de curvatura en la espalda)
- Ectasia dural
- Dolicocefalia (cabeza alargada)
- Enoftalmos (ojos hundidos)
- Hipoplasia malar (poco desarrollo de los pómulos)
- Retrognatia (retracción de la mandíbula)
¿Cuál es el tratamiento?
Tratamiento médico: Recomendamos uso de betabloqueantes (Atenolol, Bisoprolol), bloqueadores de los receptores de angiotensina ¨ARAII¨ (Losartán) o inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina ¨IECA¨ (Enalapril).
Cirugía: La cirugía preventiva de la raíz aórtica es la base del tratamiento en el síndrome de Marfan. En caso de enfermedad valvular (mitral o aórtica), se debe valorar preferiblemente la reparación valvular frente a la sustitución por una prótesis.
¿Cuándo es necesaria la cirugía?
Disección aórtica tipo A: Cirugía emergente con alto riesgo de complicaciones y muerte.
Disección aórtica tipo B: Cirugía si presentan dolor intratable, isquemia de los riñones, intestinos o las extremidades inferiores, diámetro de la aorta mayor a 55 mm o aumento rápido del diámetro de la arteria
Aneurisma o dilatación de la raíz aórtica:
- En pacientes sin antecedentes familiares de disección/rotura aórtica: diámetros iguales o superiores a 50 mm o un crecimiento anual de 5 mm o superior
- En pacientes con antecedentes familiares de disección/rotura aórtica: diámetros iguales o superiores a 45 mm
Aneurisma toracoabdominal: Cirugía si los diámetros aórticos están por encima de 50 mm o cuando hay un crecimiento progresivo mayor o igual a 5 mm/año.
¿Por qué es importante operarse precozmente?
La dilatación de la aorta provoca una debilidad de la pared del vaso sanguíneo. El crecimiento progresivo de esta pared debilitada por la enfermedad, aumenta el riesgo de disección y/o rotura de la aorta.
¿Cuál es la técnica de elección?
Reimplante de la válvula aórtica según la técnica de David
- Es la técnica de elección cuando existen aneurismas de la raíz aórtica y la válvula aórtica es estructuralmente normal.
- Se implanta una prótesis tubular de Dacron® desde el origen de la aorta y se reimplantan las arterias coronarias. Se preserva la válvula aórtica del paciente y se sutura por dentro de la prótesis tubular.
- Evita la anticoagulación requerida con las prótesis mecánicas y tiene mayor durabilidad que las prótesis biológicas.
- De elección en pacientes jóvenes, deportistas y mujeres que desean un embarazo.
- Resultados: La mortalidad hospitalaria de los pacientes intervenidos de forma programada por nuestro equipo es menor del 1% y la libertad de reintervención a medio-largo plazo es superior al 90%.
¿Como afecta al embarazo?
- El embarazo se asocia con un aumento del riesgo cardiovascular en el síndrome de Marfan, principalmente en el tercer trimestre de embarazo y el postparto temprano.
- Los diámetros aórticos por encima de 4 cm al inicio del embarazo están estrechamente relacionados con los eventos aórticos.
- Considerar cirugía profiláctica de la raíz aórtica con diámetros aórticos ≥ 4 cm en mujeres que deseen un embarazo.
- Es fundamental la asesoría genética para conocer el riesgo de tener descendencia afectada con la enfermedad y saber las posibles opciones de diagnóstico prenatal o preimplantacional que permita seleccionar embriones sanos para el síndrome de Marfan.
Recomendaciones
Evitar los deportes de contacto, el ejercicio intenso hasta el agotamiento y las actividades isométricas. Ante un dolor de inicio súbito, grave y de tipo punzante en la espalda a nivel interescapular, avisar a su médico y acudir a urgencias de inmediato.
